Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Miłośnik liczby pi

5 października 2006, 10:12

Sześćdziesięcioletni Akira Haraguchi wyrecytował wczoraj z pamięci 100 tys. miejsc po przecinku liczby pi. Zajęło mu to 16 godzin. Pobił w ten sposób własny rekord z 1995 roku. Wtedy jednak doszedł "tylko" do 83431. miejsca po przecinku.


Taniec Masajów© eugene

Muzyka zapisana w genach

13 grudnia 2007, 12:12

Muzyka nie tylko łagodzi obyczaje, ale również jest zapisana w genach. Badania nad 39 różnymi grupami etnicznymi w Afryce wykazały, że ich geny są ściśle powiązane z kulturą muzyczną.


Człowiek z 5 nerkami

6 lipca 2009, 15:16

Indyjski fotograf Jaswant Singh żyje z pięcioma nerkami. Przeszedł 3 przeszczepy – dwa od sióstr i jeden od 56-letniej matki.


MiniBooNE

Dlaczego nie powstaliśmy z antymaterii?

12 sierpnia 2010, 15:56

Na początku było po równo - materii i antymaterii. Tymczasem nasz świat złożony jest wyłącznie z materii. Gdzie się zatem podziała cała antymateria, którą obserwujemy tak rzadko? Wyjaśnieniem może być nierównowaga oscylacji pomiędzy neutrinami i antyneutrinami.


Kaczki do zadań specjalnych

25 stycznia 2012, 18:03

Takao Furuno, właściciel kilkuhektarowego pola we wsi Keisen na japońskiej wyspie Kiusiu, zrezygnował z nawozów sztucznych i pestycydów, powierzając ich zadania kaczkom. Metoda wcale nie jest nowa, wystarczyło powrócić do korzeni...


Baby boom kakapo

4 kwietnia 2014, 15:59

Krytycznie zagrożone papugi kakapo rozmnażają się ok. 3 razy na 10 lat. Ostatnie pisklęta (11) wykluły się w 2011 r. Kakapo karmią swoje pisklęta owocami dwóch endemicznych drzew - sosny Halocarpus biformis oraz rimu (Dacrydium cupressinum) - które owocują tylko raz na 2 do 6 lat. Ponieważ ostatnio mieliśmy do czynienia z urodzajem rimu, nastąpił kolejny ptasi baby boom. W ciągu miesiąca na świat przyszło 6 młodych.


Finanse przemawiają do wyobraźni palaczy

21 sierpnia 2017, 11:05

Rządy, próbując walczyć z nikotynowym nałogiem swoich obywateli, często sięgają po narzędzia finansowe i obkładają papierosy coraz wyższymi podatkami. Okazuje się, że taka strategia może przynosić oczekiwane skutki


Podwodni złomiarze kradną kolejne wraki i bezczeszczą cmentarze wojenne

16 lipca 2019, 08:53

Holenderskie media donoszą o zniknięciu... dwóch okrętów podwodnych, które w 1941 roku zatonęły u wybrzeży Malezji. Holenderskie jednoski HNLMS O 16 oraz HNLMS K XVII zawierały szczątki 79 marynarzy.


Prąd z fuzji jądrowej już w przyszłej dekadzie? Prywatne firmy bez rozgłosu robią swoje

28 października 2021, 11:51

Większość przedsiębiorstw działających na rynku energii fuzyjnej przewiduje, że pierwszy prąd z elektrowni termojądrowych trafi do sieci już w latach 30. obecnego stulecia. Tak wynika z pierwszego raportu na temat światowego stanu energetyki fuzyjnej. Został on opublikowany przez Fusion Industry Association (FIA) oraz UK Atomic Energy Authority (UKAEA).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy